奇症

男子背部受伤后每天高潮100次
2014-09-23 12:01:00　来源: 煎蛋网　有3262人参与
[url=#tiePostBox][/url]


来认识一下这位名叫Dale Decker的男人，今年37岁的他是威斯康辛州人，已经结婚并有了两个孩子，每天他能体验约100次性高潮，而且完全不受控制。在别人看来他也许是全世界最性福的男人，但是他说他就像活在地狱里一样。
事情开始于他的一次背部受伤。在被送往医院的途中，他说自己射了5次。从那以后他开始持续性高潮，这在医学上被称为持续性性兴奋综合症，听上去很有趣，不过到底好不好玩还是让Decker先生自己来告诉大家好了。
“想象着如果你在父亲的葬礼上跪在他老人家的棺材前向他告别——期间你经历了九次性高潮，全家就站在你背后目睹了这一幕。”
Decker甚至不能和自己的老婆嘿咻，连出家门都是一件困难事，因为他担心自己会在公共场合毫无理由地性高潮，说不定在哪个孩子面前就射了。
“有一次我去超市，这样的事情就发生了，结束时大概有150个人直盯盯地看着我——既然我随时可能性高潮，为什么我会出门啊？”
很明显，持续性高潮让他付出了巨大的心理健康代价。下面这张图中，他在草地上抱头痛哭，有可能他这时刚好处在高潮中。

不幸的是，目前没有任何办法能够至于他的病症。Decker先生只有带着病一直生活下去。纽约市一位名叫Dena Harris的妇科医生就专门治疗患有持续性高潮综合症的女性，她说这种病人很可能自杀——许多人觉得要摆脱这种痛哭的高潮顽症，自杀是唯一的解决办法。
她的老婆虽然尽了自己的全部努力支持丈夫，但是还是表示自己丈夫的这种病很难与别人共同生活在一起。
她说：“我们现在苦苦支撑着，他不能工作没办法养家，我觉得全家的重担都压在我身上。”
“真的非常痛苦，夫妻间应该做的事情我们做不了，又为一些不应该影响我们的事情而吵嘴。”

罕见病求关注
2014-09-09 02:29:02　来源: 新京报　有0人参与
[url=#tiePostBox][/url]

　　冰桶挑战让渐冻症（ALS）群体通过媒体，走进了公众视线。尽管冰桶挑战最初针对的是ALS，但随着瓷娃娃罕见病关爱中心对包括ALS在内的很多罕见病进行的集体亮相，一些病友组织或多或少感受到了冰桶辐射的温度。

　　但这样的展现只是冰山一角。还有很多大众听都没有听过的疾病：遗传性脊髓小脑共济失调、白塞氏病、尼曼匹克病、大疱表皮松解症……在罕见病发展中心官网上，发布出来的有16类共计171种疾病。

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。目前在中国，罕见病没有明确定义。

　　很多罕见病都有一个美丽的名字，“月亮孩子”—白化病、“蝴蝶宝宝”—大疱表皮松解症、“企鹅”—遗传性脊髓小脑共济失调、“威廉宝宝”—威廉姆斯综合征……

　　美丽名字的背后，却是一个个辛酸的故事，他们渴望被关注。

　　故事1

　　渐冻人必丹：从绝望到希望

　　罕见病类型：进行性肌肉萎缩症

　　她背对着窗，倚在床边，像深秋中一片干瘪的枯叶，筋脉突出，佝偻着。暗黄皱巴的皮肤包着骨，不到1米5，49斤。汪必丹，很难想象，她正值24岁的年华。

　　双臂不能活动，也不能自然垂放，常年只能保持一个端着的姿势，如同八音盒上塑料的芭蕾舞者。

　　她被“渐冻人”的魔咒锁住了。

　　死亡判决

　　必丹依稀记得，接触这个词，是在2007年冬的一个下午。大夫说，她被确诊为“进行性肌肉萎缩症”，俗称“渐冻人”。

　　3岁患病后，她就跟着奶奶四处求医。她似乎习惯了各种并发症带来的疼痛和不能自主活动的生活，习惯了一个月吃一斤药。

　　她追问大夫，什么是“进行性”。大夫解释了很多，她没能听懂。

　　最终，17岁的必丹还是明白了，就是“一点点被冻住，手、脚、内脏，直到死的意思”。

　　大夫告诉她，在中国约有20万像她一样的渐冻人。“这么多人得这个病，肯定得有人能治吧？”

　　但听到“不可治愈”的答复，她沉默了。

　　“不知道自己什么时候就会死……”她低下头，像在念自己的死亡判决书。

　　遭遇“冰桶”

　　但必丹仍觉得自己“很幸运”。

　　因为，她赶上了“冰桶”。

　　8月18日，73岁的奶奶决定带上所有的积蓄2000元，背着必丹来北京“赌一把”。当天，小米董事长雷军倒下的一桶冰水，掀开了国内“冰桶挑战”的热潮。

　　“没想到北京租房这么贵”。到北京第一晚，她们就流浪在火车站。必丹用手机向网友求助。网友找来媒体。她成了“新闻人物”。

　　媒体报道后，本想跟奶奶靠乞讨卖艺为生的她，得到医院免费治疗，并收到近20万元捐款。

　　她每天会接到几十个电话，几百条短信，大部分来自媒体、病友及捐助者，甚至还有越洋电话。她还去北京电视台现场录了节目。

　　有人质疑她，以可怜博媒体关注，借“冰桶”炒作。“我知道他们看不起我”，她垂下眼睑，像犯了错的孩子，“我只是想活着。”眼里噙着泪。

　　梦想还在

　　现在，每天她都要接受半小时的按摩疗法，疼得她“眼泪直流，吱哇乱叫”。但她知道“这是在治病，为了治病什么都愿意。”

　　经过治疗，她“可以在奶奶搀扶下走两步了”。

　　“不久的将来，我死了，不知道谁来陪着奶奶？”她最大的心愿是，“爸妈能回来照顾爷爷奶奶。”

　　必丹最不想提起抛弃她的父母，这和日夜照顾她的奶奶，及她曾轻生的经历，永远是她的泪点。

　　但转而，她会擦干泪水，谈起小时候的梦想是当一名服装设计师。“现在，如果能治好，我要建个网站”，来展示罕见病群体和残疾人的艺术作品。

　　“我喜欢一切美的东西。”她笑着，手指不自觉地绕着紫色纱裙边。

　　故事2

　　“企鹅村”村长的忧伤

　　罕见病类型：遗传性脊髓小脑共济失调

　　有一个群体自嘲为“企鹅”，他们是遗传性脊髓小脑共济失调患者，随着病情发展，会出现醉酒感。这种罕见病至今仍缺乏对症治疗方法。

　　可预见的死亡

　　“有没有人要货？”8月27日，李刃锋扯起大嗓门嚷着，向楼上商户推销美发用品。眼前的楼梯，对他来说仿若峭壁，“不敢上，上去就是摔。”7年前，他还能几下跑上楼，挨家商户推销。

　　“再过三年，车也该报废了，我也就回老家了。”看着这辆跟了他7年的小面包车，李刃锋仿佛看着的就是自己，一年不如一年。

　　他的姥姥、母亲和老姨，都是因为这种病去世。姐弟四人中，包括他在内已有三人发病。

　　这两年，李刃锋明显感觉病情在加重。“手不听使唤，上银行签个名字都不行了。”说话开始口齿不清，下两级台阶像刚学会走路的婴儿。不熟悉他的人总说他，天天跟“酒蒙子”似的。

　　他的病情发展算慢的了，发病7年，他还能开着车干活，而有的病友发病两年就要坐轮椅了。

　　“没有一种药物可以缓解和控制。唯一的方法就是通过锻炼延缓病情。”从医生告知后，李刃锋不管多累，都会每天坚持锻炼，早晨一小时，晚上一小时。现在，他可以跑上一两百米了，尽管还是很费劲。“以前一跑就往沟里偏。”

　　病友群里的悲观

　　前段时间，一个河南病友去世了，离开时才31岁。躺在床上无法动弹的他，用绝食将自己活活饿死，这个过程长达10多天。

　　“我知道的就有3个自杀了。这种病让人看不到希望。”作为病友组织“企鹅村”的村长，李刃锋发现，几个群里，大家很乐意谈“死”。

　　李刃锋初步估算，群里患病后离婚的达70%左右。只有1/5的人有工作，像他这样四处跑的极少。

　　“必须走出来聚聚，大家可以互相交流养病心得。”9月25日是国际共济失调日，李刃锋又筹划着病友聚会了。每年两次，通过筹钱给病友免费吃免费住。

　　在群里，像李刃锋这样能坚持锻炼的病友并不多，他是个积极的例子，可以鼓励病友们不要轻言放弃。

　　故事3

　　三个瓷娃娃的嘻哈生活

　　罕见病类型：成骨不全症

　　8月27日晚，郝茜、肖波和姜盼整理好包裹，拿上自制广告板出门了。每晚，他们都会在刘家窑地铁口摆地摊。

　　他们三个都是“瓷娃娃”，也就是成骨不全症患者。这种病也被称为“脆骨病”，总发病率约为1/10000-1/15000。病情最严重的姜盼，全身骨头至今已骨折80多次，在瓷娃娃群体里算比较严重的患者。但在瓷娃娃关爱中心的鼓励下，他走出家门。

　　从未知到有人知

　　人群来来往往的地铁口，很多人会因这三个酷似娃娃的小矮人而目光稍作停留，但肖波说，已习以为常。“以前别人看我，我就会采取很弱智的方法，你看我我就看你，一直看到你不看我。”

　　几乎所有瓷娃娃最初都不愿出门。肖波说，小时候，他们都去过各种大小医院，那时，医生们大多都不认识这个病，也不敢给他们治疗骨折。大多数患儿家长都会选择，让孩子避免运动造成骨折，错误的护理方法让孩子越来越自闭，身体也越来越差。

　　但最近一次去医院，郝茜发现，这个病对医生不再陌生。“你是不是瓷娃娃？你眼睛是不是蓝色？你牙齿是不是发育不全？”郝茜很开心。这就是一种改变。

　　出走到北京

　　在家里，父母习惯性地照顾，让瓷娃娃也习惯性地被照顾。

　　“没有瓷娃娃罕见病关爱中心，我们不知道世界上还有和我们一样的人，永远找不到同类，也不可能走出来。”姜盼头一次参加病友大会时，深有感触。后来中心有了赋能发展项目，他们三个都参加了，这是一个鼓励病友生活自立的项目。

　　于是，三人不约而同来到北京，并在这里相遇。他们在关爱中心附近与他人合租了房子。

　　“你要改变的是自己，让自己适应社会。”在家什么事都不干的郝茜，学会了买菜、做饭。自己还开起淘宝店卖中老年服装。晚上，她会陪肖波和姜盼去摆地摊。他们也会去瓷娃娃中心帮忙，装装杂志、接接电话等。

　　“累一点无所谓，我们嘻嘻哈哈，推轮椅一天最多在大街上走过十几公里。”姜盼说道。

　　这是三个快乐的瓷娃娃，他们聚在一起就像是麻雀开大会，叽叽喳喳你一句我一嘴，笑声不断。

　　姜盼说，目前一种增强骨密度的进口药出来了，他们正在试药，配合着锻炼，效果还不错，他已经能撑着轮椅站起来了。但他们还有其他烦恼。“我们希望能推动医疗尤其是教育、就业方面的改善。”

　　专家声音

　　对罕见病的制度，全世界都在探索中。美国、日本、中国台湾有相关法律。欧盟很多小国找不到几例罕见病，所以欧盟把它们统一进行管理，整体建立法律。中国的罕见病群体面临四难：生存难、就学难、就业难、社会接受难。这样的困难还没有被大众看到，政府的帮助也不多。我们要搞清楚生存权和社会权，才能帮助他们。

　　—中国社会科学院社会政策研究中心副主任杨团

　　业界声音

　　国家卫生计生委、国家食药监局、人力社保部及民政部是和罕见病相关的四个重要部门，每个环节都环环相扣。

　　首先，中国还没有罕见病定义，卫计委可组织专家调研和认证。

　　第二，我国的药物、医疗器械审批都在药监局。被界定为孤儿药的产品可以加快审批、减少临床实验人数、还有税收的优惠和市场保护。

　　第三，人社部的医保部门，要解决罕见病药物的医疗保障问题。

　　第四，民政部门，这是解决罕见病的兜底环节，是做救助的部门。

　　—罕见病发展中心主任黄如方

　　现状

　　罕见病组织的焦虑

　　爱稀客肺动脉高压关爱中心执行主任李融最近比较忙。她频频现身一些冰桶挑战的现场。

　　对于瓷娃娃募集到的800多万元善款，李融不希望只是简单发下去资助患者。“那样不可持续，应该推动罕见病的宣传、研究、政策制度的改变。”

　　让李融遗憾的是，热热闹闹的冰桶挑战过后，政府还是没有太多动作，企业也没太大动静。“还是雷声大，毛毛雨洒不到我们这里。”

　　李融时常有一种焦虑。

　　员工她得求人留下来，因为工资太低了。如果中心只做个案救助，就只能死掉，因为捐款往往都要求全部用于救助，成本无人问津。

　　“我们也基本募不到钱，只能靠病友自助助人。”共济失调病友群负责人李刃锋说，没有成立机构，没有公募权，他们无法向社会募款。“冰桶挑战”来了他也没有精力去参与和争取，此前的病友会基本已散了，同样身为病人，他也没有太多精力来发展病友群。但这个群体非常需要获得关注。

　　组织能力尚待提升

　　随着冰桶挑战接近尾声，一些罕见病组织看到希望。

　　8月21日，中国社会福利基金会通过北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心的申请，设立渐冻人联合劝募基金。基金会副秘书长肖隆君说，看到东方丝雨，就像看到当初的瓷娃娃。

　　“当时我问瓷娃娃，你们一年能募集多少钱？他们说募集了9000多元，特别希望能够挂靠一个基金会，但门槛太高。”在没设任何资金门槛的前提下，基金会解决了瓷娃娃的身份和公募权问题。

　　但罕见病组织的发展良莠不齐。和当初瓷娃娃一样，其他罕见病病友组织都面临筹款难、发展难、专业能力不足等问题。有的病友组织或逐渐解散，或选择“休眠”。

　　东方丝雨找到福基会时，肖隆君发现，它的情况还不如2009年的瓷娃娃，虽已注册了民办非企业，但很多工作没完成，没有专职人员。

　　还有一些罕见病组织的申请，基金会没有通过。肖隆君把他们推荐给已有的基金，让他们交流、合作。

　　抱团发建议函求关注

　　6年前，罕见病发展中心主任、原瓷娃娃罕见病关爱中心联合发起人黄如方在大街上随机调查，大家连“罕见病”三个字都没听过。如今，很多人对罕见病家庭面临的问题已有所了解。

　　借着冰桶挑战的热潮，罕见病发展中心联合20家罕见病组织给卫计委、药监局发出建议函，并准备给医保部门发出建议函，希望他们可以跟罕见病组织一起做些事，还写了很多行动方案，“我们不是给政府找麻烦，是要和政府商量，告诉我们面临的困难。”

　　2013年，黄如方带着团队在上海创立罕见病发展中心，就是为了孵化罕见病组织，为能力较弱的病友组织提供培训，并提供小额资助扶持罕见病组织发展。同时，中心还搭建了罕见病组织网络，联合推进罕见病相关工作。

　　罕见病发展中心已扶持了约40家罕见病组织，覆盖了30多种病。“要让国家出台每种罕见病的法律法规是不可能的，只有出台罕见病法律法规，整个群体才会受益。”

　　采写/新京报记者 王卡拉 靳秒

18人阅读 评论(1) 我要评论    字号：T / T
一夜“变老”的女人一夜“变老”的女人
郑州有一位80后女生胡娟，和丈夫结婚生完孩子后，突然一夜变老，从20几岁小姑娘变成了80多岁老妇人。她表示，一开始，她曾数次自杀，但最后被老公的爱情拯救了。现在的她表示很幸福，还打算接受整容拉皮手术。

美国女大学生患怪病终生无法进食 全球仅150例
2014-11-09 08:52:00　来源: 人民网(北京) 0 .
原标题：美女大学生患怪病终生无法进食 全球仅150例
据NBC报道，在过去两年时间里，来自新泽西州Hunderton的19岁少女萨拉·格伯特(Sara Gebert)因为罹患一种罕见且无法治愈的怪病，一直无法进食。
这种名为“Chronic Intestinal Psuedo Obstruction”(简称CIPO)的慢性伪肠梗阻疾病，令其自身机体长期误以为任何食物都无法经过消化系统，进而启动机体的自动防御机制，令其无法进食。
目前全世界仅有150个人被确诊患上CIPO疾病。由于萨拉·格伯特的病情十分罕见，她曾多次拜访多位医生和多家医院，一直未果，直至最后医疗专家为其确诊，发现这位少女的肠部出现机体紊乱。
据描述，在确诊前，格伯特每天呕吐多达60次，经常身体虚弱，甚至无法下床。 “到最后，我没办法只能吃椒盐脆饼干、格兰诺拉麦片、喝白开水。但我仍旧生病。”格伯特说道。
在格伯特余下的生命里，她每晚睡觉前都必须通过插入吸管，输送营养液到体内血液循环系统。此外，她还必须使用专门的医用包排出多余的胃消化液。

自从被确诊患上CIPO，格伯特体重掉了30磅，不得不从菲尔莱狄更斯大学(Fairleigh Dickinson University)退学。格伯特表示，她仍旧感激所有医疗补救措施，但她也承认，有时候感觉自己过得比别人辛苦。
目前格伯特正试图提升公众对这种疾病的意识与认识。她与一些朋友联合创办了一个“Sara's Army”非营利组织，专门销售运动护具，用于支撑网站运营和社交媒体推广，以便向众人宣传教育CIPO这种疾病。更重要的是，目前该科学领域已取得一些进展。（老任）
(原标题：美女大学生患怪病终生无法进食 全球仅150例)

北京一男子患狂犬病死亡 生前一天频繁射精
2014-12-16 13:07:29来源：新京报 作者：孔晓琦

　　新京报快讯(记者孔晓琦)11月12日，一32岁男子因狂犬病医治无效死亡，北京疾控中心确定“狂犬病病毒呈强阳性”。死者生前一天内射精四五十次，并伴有疑似精神病症状;此前他曾前往多家医院，均未被检测出患有狂犬病。
　　数家医院均未查出狂犬病
　　王强(化名)7号开始频繁射精，10号开始达到40至50次，并伴有“精神亢奋、语速快、表达不清、吐吐沫”等疑似精神病状。他及家人先后前往广安门中医院、大兴区人民医院等就诊，均未被检测出患有狂犬病。
　　10号晚上12点，王强走进北京大学第三人民医院(下称北医三院)急诊部门。“他说自己胸闷、发热，但没有明确的被抓咬病史”，当时的值班医生汪炀称。11号白天，多名精神病科医生会诊，仍未查出病情。
　　怕光、惧水、曾心脏暂停
　　10号下午5点，北医三院医生田兆兴开始值夜班。“他一直拿着衣服挡着自己，说有风，冷。”田兆兴怀疑其患有狂犬病，用手电筒照射他眼睛，他同样表现出惧怕。医生给他温水喝，但刚刚到嘴边，他便出现强烈呕吐现象。“这是非常典型的狂犬病症状，他惧怕外界刺激。” 王强爱人及其哥哥均表示，做保安的王强曾被狗抓过两次。
　　11号晚6点，王强被送至抢救室，但没过多久就出现心脏、呼吸暂停现象。12号中午12点59分，王强死亡。此前，北京疾控中心检测确认，其狂犬病病毒呈强阳性。
　　与其有接触者存感染风险
　　田兆兴介绍，狂犬病人在发病时期可通过体液传染，“如皮肤有破损则更为危险”，因此王强家属及与其有接触的人均有被感染可能。他随后告知大兴人民院医生等与死者接触过的人，立即注射狂犬疫苗。
　　北京疾控中心专家李小梅今日证实，疾控中心在12号下午已经启动防范措施。“尽可能通知到所有接触人，包括家属、单位同事、医护人员等等”，她称疾控中心不会强制注射，但过几天会统计具体的注射疫苗人数。
　　防治狂犬病应从宠物抓起
　　李小梅介绍，在全国范围内，北京属于狂犬病疫情低发地区，2012年13例，2013年7例，今年包括王强在内有6例。
　　据统计，从2005年至今的所有狂犬病患者中，几乎99%在被抓、咬过后都没有接种疫苗，这些患者病死率为100%，从病发到死亡非常迅速，往往不超过一星期，“有的上午发病，下午死亡。”
　　李小梅认为，防治狂犬病要从宠物这个根源抓起，不能依赖人接种疫苗。她称，给狗注射疫苗才是根本措施。
　　据世卫组织发布的“狂犬病消除手册”，一个地区如果狗接种疫苗覆盖率达到70%以上，该地区几乎可以完全防止人感染狂犬病毒，“欧洲、台湾等地覆盖率高，几乎没有人感染的病例”。

小伙身高1米骨折过上百次 一直生活在婴儿车里
2014-12-23 06:02:47　来源: 西安晚报(西安)

[*]

李飞飞躺在婴儿车上生活
本报商洛讯 洛南县卫东镇有个一“碰”就骨折的“瓷娃娃”—李飞飞。在成长的25年里，他先后骨折过上百次，如今的李飞飞身高仅1米，发育迟缓，形体和声音都如同幼童，从小到大都生活在婴儿车上。
幼年时挥一下胳膊就骨折
昨日，记者在洛南县卫东镇东湖村“瓷娃娃”李飞飞的家里看到，李飞飞正躺在台阶上的婴儿车内，他看上去像一个五六岁男童，就连说话都是稚气未脱的童音。“飞飞在半岁的时候，抱他时发现哭闹不止，抱到当时卫东镇一家医院，才发现娃的小腿骨折了，医院给娃做了骨折固定后，可回来没多久又骨折了。”李飞飞的奶奶马淑玲说，当时全家人都奇怪娃为什么会无缘无故骨折，而且到后来，大人抱娃稍不留神娃就骨折，一年之内李飞飞就骨折了七八次。
为了找到致病的原因，李飞飞父母带着李飞飞跑遍了周边的医院，最后被西安儿童医院诊断为幼时成骨不全症（又叫脆骨病）的罕见疾病，俗称瓷娃娃。据医院的专家讲，这种病主要表现为幼儿时期成骨不全，骨质特别脆弱，稍不注意就会骨折，只有待孩子长到十六七岁以后骨质才可能发育齐全，才可能减少骨折。
“有一次飞飞坐在婴儿车内看到台阶上的小鸡，挥舞了一下胳膊驱赶，就那样他的胳膊都骨折了。”据其奶奶马淑玲讲，李飞飞从小到大骨折了上百次，平均每年要骨折4次，特别是在他10岁左右每年都要骨折七八次，主要是双腿和两条胳膊。
从小到大未离开婴儿车
“自从我被诊断出患脆骨病后，父母就将我放在这个婴儿车上，20多年来无论白天晚上我都没有离开过这个车车，更没有下过家里的台阶。”李飞飞说。
随行的洛南县残联工作人员经过检测发现李飞飞身高仅有1米。“刚出生的婴儿身高55厘米，而李飞飞现在的身高相当于3岁婴儿，25年来李飞飞身高仅增长了45厘米。”“孩子他爸他妈常年在西安打工，飞飞从小到大都是我照看，他每天都吃住在婴儿车内，除了不能下地走路，大小便要我照看外，其他生活他都能自理，白天坐那儿看看电视晒晒太阳，晚上我把他移到屋里。”奶奶马淑玲说。
公益组织欲为他做特殊轮椅


虽然说李飞飞生长缓慢，但如今李飞飞躺在儿时的婴儿车里还是有些挤。他说：“我想要一个大一点的能坐能躺的大摇篮。”当洛南县残联了解到李飞飞的需求后，多次来到李飞飞的家里，为李飞飞配发了轮椅，可配发的轮椅根本不适合李飞飞使用。为此，洛南县残联邀请了西安假肢矫形技师专程上门，为李飞飞配制一个能坐能躺的特殊轮椅，可终因种种原因无法配制成功。采访中，洛南县残联工作人员介绍说，北京一个公益组织意欲为李飞飞“私人订制”一辆能坐能躺的特殊轮椅。随后残联工作人员通过网络视频方式现场接受北京康复专家指导为李飞飞量取相关部位，并根据这些参数制做适合李飞飞使用的个性化轮椅。